Σοβαρό ζήτημα δημόσιας υγείας και βιοηθικής έχει προκύψει στην Ελλάδα, καθώς 18 παιδιά, σε 11 οικογένειες, έχουν γεννηθεί με γεννητικό υλικό (σπέρμα) δότη από τη Δανία, ο οποίος έφερε –χωρίς να το γνωρίζει– γενετική παραλλαγή υψηλού κινδύνου για καρκίνο, που σχετίζεται με το Σύνδρομο Li-Fraumeni. Σύμφωνα με στοιχεία που έχουν τεθεί υπόψη των αρμόδιων αρχών, το γεννητικό υλικό του ίδιου δότη φέρεται να έχει χρησιμοποιηθεί για τη γέννηση τουλάχιστον 197 παιδιών σε ευρωπαϊκές χώρες.
Η υπόθεση γνωστοποιήθηκε στην Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (ΕΑΙΥΑ) ως «εξαιρετικό συμβάν», με αποτέλεσμα την άμεση παρέμβασή της. Η Αρχή αποφάσισε την οριστική απαγόρευση κάθε μελλοντικής χρήσης του γεννητικού υλικού του συγκεκριμένου δότη και την επίσημη ενημέρωση των κλινικών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, οι οποίες υποχρεούνται να ενημερώσουν εγγράφως τις εμπλεκόμενες οικογένειες.
Οι 11 λήπτριες οικογένειες στη χώρα μας καλούνται να προχωρήσουν σε στοχευμένο μοριακό γενετικό έλεγχο των παιδιών τους, ώστε να διαπιστωθεί αν φέρουν τη συγκεκριμένη παραλλαγή c.325T>A στο γονίδιο TP53. Η παραλλαγή αυτή εντοπίζεται σε μωσαϊκό πρότυπο (10–19%), γεγονός που καθιστά την ανίχνευσή της εξαιρετικά δύσκολη με τους συνήθεις προληπτικούς ελέγχους δοτών, ενώ ο ίδιος ο δότης εμφανίζεται κλινικά υγιής.
Το Σύνδρομο Li-Fraumeni συνδέεται με αυξημένη προδιάθεση για την εμφάνιση ποικίλων κακοήθων όγκων, συχνά σε νεαρή ηλικία. Σύμφωνα με πηγές της ΕΑΙΥΑ, στην Ελλάδα δεν παραβιάστηκε το νόμιμο όριο χρήσης γεννητικού υλικού από τον ίδιο δότη, που ανέρχεται σε 12 οικογένειες, ενώ η τελευταία χρήση του συγκεκριμένου σπέρματος πραγματοποιήθηκε το 2017. Επιπλέον, ο δότης είχε υποβληθεί στους ελέγχους που προέβλεπε η νομοθεσία της χώρας προέλευσης, η οποία ωστόσο δεν περιλάμβανε έλεγχο για τη συγκεκριμένη σπάνια γενετική παραλλαγή.
Παράλληλα, οι θεράποντες ιατροί ζητούν από τις οικογένειες να παράσχουν στοιχεία για την έκβαση των κυήσεων και τη γενικότερη κατάσταση υγείας των παιδιών, στο πλαίσιο της ιατρικής παρακολούθησης και της περαιτέρω διερεύνησης της υπόθεσης.
Η υπόθεση αναδεικνύει τα όρια του υφιστάμενου γενετικού ελέγχου δοτών, τα κενά στη διασυνοριακή διακίνηση γεννητικού υλικού και την ανάγκη για ενιαία και αυστηρότερα ευρωπαϊκά πρωτόκολλα, με στόχο την προστασία των παιδιών, των οικογενειών και της δημόσιας υγείας.
ΣΙΓΕ: Ανακοίνωση για δότη σπέρματος με παραλλαγή που σχετίζεται με αυξημένη προδιάθεση καρκίνου
Ανησυχία έχει προκαλέσει υπόθεση δότη από ευρωπαϊκή τράπεζα σπέρματος (Δανία), ο οποίος φέρει γενετική παραλλαγή σε γονίδιο που συνδέεται με αυξημένη προδιάθεση για εμφάνιση καρκίνου, όπως αναφέρει σε ανακοίνωσή του ο Σύλλογος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας (ΣΙΓΕ).
Σύμφωνα με όσα επικαλείται ο ΣΙΓΕ από ανακοίνωση της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, με γενετικό υλικό του συγκεκριμένου δότη έχουν γεννηθεί στην Ελλάδα 18 παιδιά, ενώ επισημαίνεται ότι ο δότης είχε υποβληθεί στους ελέγχους που προβλέπει η νομοθεσία της χώρας προέλευσης, χωρίς όμως να προβλέπεται έλεγχος για συγκεκριμένες σπάνιες παθογόνες παραλλαγές στο εν λόγω γονίδιο. Κομβικό στοιχείο της υπόθεσης, όπως υπογραμμίζεται, είναι ότι η παραλλαγή φαίνεται να ανιχνεύεται ως μωσαϊκισμός αποκλειστικά στη γαμετική σειρά (σπέρμα), γεγονός που –κατά τον ΣΙΓΕ– καθιστά την ανίχνευσή της εξαιρετικά δύσκολη έως πρακτικά αδύνατη με τις συνήθεις διαδικασίες ελέγχου δοτών, ενώ ο δότης εμφανίζεται κλινικά υγιής. Η ανακοίνωση αναφέρει ότι, βάσει των διαθέσιμων δεδομένων, πρόκειται για γονιδιακό μωσαϊκισμό 10–19% με παραλλαγή στο TP53 (c.325T>A, p.(Phe109Ile)), με παραλλαγές στο συγκεκριμένο γονίδιο να έχουν συσχετισθεί στη διεθνή βιβλιογραφία με αυξημένη προδιάθεση για πρώιμη εμφάνιση νεοπλασιών.
Ο ΣΙΓΕ υπενθυμίζει ότι στην Ελλάδα υπάρχει από το 2017 σαφές νομοθετικό πλαίσιο για τον μέγιστο αριθμό οικογενειών ανά δότη και τον υποχρεωτικό έλεγχο, ενώ το περιστατικό αναδεικνύει:
-
την ανάγκη αυστηρής τήρησης των κανόνων ως προς τον αριθμό οικογενειών ανά δότη,
-
τα ζητήματα της διασυνοριακής χρήσης γεννητικού υλικού με μη ενιαία πρωτόκολλα ελέγχου μεταξύ χωρών,
-
τη σημασία προστασίας προσωπικών δεδομένων των παιδιών.
Τέλος, σημειώνεται ότι ο πλήρης γενετικός έλεγχος (έλεγχος ολόκληρου του γονιδιώματος) δεν αποτελεί “απόλυτη λύση” λόγω εγγενών επιστημονικών περιορισμών και της ασαφούς κλινικής σημασίας πολλών παραλλαγών, γι’ αυτό και απαιτείται προσεκτική ερμηνεία από εξειδικευμένους γενετιστές και ορθή γενετική συμβουλευτική των οικογενειών.
Διαβάστε την ανακοίνωση εδώ
